本病为先天性非进行性疾病，常有家族史，双眼虹膜透明，脉络膜色素消失。幼年起病，既不扩大也不消失，病症周围色素无增加。

出生后或出生后不久发病，皮损常沿神经节段分布，表现为局限性或身性色素减退斑，边界模糊，边缘多呈锯齿状，周围少有色素沉着晕。混有淡褐色粟粒状至扁豆状雀斑，感觉正常，且持续一生。白癜风是神经痣的一种。